时间:2020-5-12来源:本站原创 作者:佚名 点击: 61 次

世界血友病日

世界血友病日是每年的4月17日。年世界血友病日的主题是“援助+团结”(Get+involved),呼吁每一个人积极行动起来,从身边做起,全球协作。

为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.FrankSchnabel)对血友病的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,自年起,特别选中他的生日4月17日作为「世界血友病日」。

血友病的分类

血友病的产生是由于:血友病A和血友病B是两种常见的X染色体连锁的先天性凝血功能障碍的出血性疾病,由F8基因(或者F9基因)变异导致编码的凝血因子VIII(或者凝血因子IX)蛋白数量或者质量异常引起,发病率约为1/,没有民族和地域差异,主要临床表现为出血,常见的有关节出血、肌肉出血和软组织出血。

根据凝血因子缺乏的种类不同可分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏)、血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏)和血友病C(凝血因子Ⅺ缺乏),血友病A/B是一组X连锁隐性遗传病,在男性人群中,血友病A的发病率约为1/,血友病B的发病率约为1/2;所有血友病男性患者中,血友病A占80%~85%,血友病B占15%~20%。而女性血友病患者极其罕见。

血友病的遗传性

女性通常作为血友病基因携带者,将基因遗传给下一代,男性50%会发病。夫妻双方女方是致病基因携带者的情况下,生育后代子女发病的理论风险为生育男孩50%患病,50%正常;生育女孩50%携带,50%正常。男方是血友病的情况下,生育后代子女不会患病,生育女孩均为携带者,生育男孩均正常。

血友病X染色体连锁遗传图谱

由于医疗条件等方面的原因,血友病的患病率在不同国家及同一国家不同时期都存在很大差异。年达到约万人,年达到万人...我国血友病人目前正处于成倍增长的态势。上述数字可能仅仅是冰山一角,据“血友之家”网站估算,我国血友病患者人数或高达10万人。

血友病需要做哪些实验室检验?

前期症状

自己或家庭成员中有自发出血现象

轻伤后出血不易停止,皮肤粘膜有延迟、持续而缓慢的渗血等现象

儿童岀现关节疼痛、血肿现象

实验室检查

凝血功能检查:主要检测活化部分凝血活酶时间(APTT)。血友病患者APTT明显延长

凝血因子活性检查:直接测定凝血因子VⅢ、ⅨX、Ⅹ的活性

基因诊断:直接检测有无血友病异常基因

关于血友病的误区

误区1

血友病和白血病很相似?

差别很大!血友病仅与凝血相关,白血病则是恶性肿瘤的一种,常见表现为发热、贫血、出血、肝脾肿大及骨痛等,急性起病,但凝血因子水平常在正常范围;血友病经正规治疗,患者可正常生活,白血病则是严重威胁生命的疾病。

误区2

血友病患者不能生育?

只要父母双方不全都是血友病患者,可以选择生育,但需要进行产前咨询和基因检测,妊娠期母亲凝血因子活性水平最好保持在45%以上。

误区3

血友病人完全不能运面?

可做合适的运动如果血友病人长期卧床,肌肉可能萎缩,对关节的支撑和保护的作用变差,反而更易出血。患者可做些安全、合适的运动,如游泳或骑自行车。

血友病A的替代治疗和基因治疗

血友病的治疗主要是依靠输注外源性FVIII因子药物的替代治疗,根据使用药物的时机和频率差异,又可以分为按需治疗和预防性治疗。

按需治疗是指在临床上发生明显出血时给予药物进行治疗,是国内多数患者使用的一种药物替代治疗方式,但是由于血友病患者常常会出现一些不明显的亚临床出血,此时不及时用药可能会导致进一步的关节或者组织损伤,因此按需治疗可能无法实现“让血友病患者过上正常生活”的目标。

20世纪60年代在瑞典最先出现血友病的预防治疗,预防治疗是指在没有出现关节软骨病变的情况下规律的持续性输注FVIII因子药物进行治疗,以防止预期性的出血,预防治疗概念的提出是基于以下的观察:凝血因子VIII活性水平1IU/dl的中度血友病患者很少出现自发性出血,这种治疗方式可以显著减少血友病患者的亚临床出血,预防关节病变的发生,随着人们生活水平的提高和国家医保的支持,当前血友病的预防医院进行实践和推广。

预防治疗尤其适用于儿童血友病患者,通常建议儿童血友病患者在首次出血后(3岁之前)开始进行预防治疗,输注剂量为10-40单位/公斤体重的FVIII因子药物,频率为每周3次或者隔日一次。

预防治疗成功案例:英国重度血友病患者、职业自行车运动员亚历克斯·道塞特(AlexDowsett),1岁半时确诊患病,然后开始进行预防治疗,9岁时开始自我注射FVIII因子药物,多次获得英国自行车锦标赛冠军,并于27岁时打破世界纪录,在英国曼彻斯特自行车馆的赛道上,1小时不间断骑行52.公里,成为世界一小时骑行最快的人。

因此,通过使用科学合理的个体化治疗方案,血友病患者可以参加体育活动,可以过上正常生活。

基因治疗是通过基因工程技术改造微型病毒,利用病毒作为载体将目标基因运送至特定器官组织,并合成特定的蛋白质。近二十年来,基因治疗取得了快速的发展,尤其是在血友病A的基因治疗上,通过病毒载体的重组,使肝脏细胞可以持续表达凝血因子VIII,维持体内FVIII因子长期处于较高水平。目前已有多种血友病A的基因治疗方法处于临床试验研究阶段,部分临床研究数据已经说明,基因治疗可以显著降低血友病A患者的年出血次数,提高体内的凝血因子水平。比如,BioMarin公司ValRox疗法的三期临床试验研究数据显示,有8例重度甲型HA患者在第23-26周时达到凝血因子VIII活性水平≥40IU/dL的标准,目前该疗法已向FDA和EMA提交上市申请。

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